Distonia
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Fenótipo Clínico – Baseada nas características motoras e distribuição corporal.
- -Focal: afeta uma parte do corpo (ex: mão, pescoço).
- -Segmentar: duas ou mais regiões corporais adjacentes.
- -Multifocal: duas ou mais regiões não adjacentes.
- -Generalizada: envolve tronco + ao menos dois membros.
- -Hemidistonia: um lado inteiro do corpo (associada a lesões estruturais).
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Classificação Etiológica (por causa) – Baseada em etiologia, tempo de início e exames complementares.
- -Distonia isolada: Distonia é o único ou principal sintoma motor. Ex: distonia cervical idiopática, distonia do escritor.
- -Distonia combinada: Distonia associada a outros sintomas neurológicos, como: Parkinsonismo (ex: distonia-parkinsonismo), Mioclonias, ataxia, coreia, etc.
- -Distonia secundária (adquirida): Associada a causa conhecida: Lesão cerebral (AVC, trauma); Fármacos (ex: antipsicóticos – distonia tardia); infecções, hipóxia perinatal, etc.
- -Distonia hereditária (genética): Com ou sem alterações estruturais cerebrais. Ex: DYT-TOR1A (DYT1), DYT-THAP1 (DYT6), DYT-PARKIN (parkinsonismo).
- -Dificuldade para escrever (letra que se deforma ou mão que trava)
- -Sensação de cãibra ou rigidez ao usar a mão para tarefas finas
- -Perda de precisão ou controle dos dedos
- -Dor ou fadiga muscular após o uso da mão
- -Piora progressiva com o uso e melhora com o repouso
- -Em alguns casos, os sintomas podem se estender para o antebraço ou causar compensações musculares em outras partes do corpo.
- -Uso excessivo das mãos em tarefas repetitivas
- -Profissões que exigem precisão motora
- -Histórico familiar de distonia
- -Estresse e ansiedade
- -Toxina Botulínica: É o tratamento de escolha. A toxina botulínica é aplicada nos músculos envolvidos, reduzindo as contrações involuntárias e melhorando o desempenho motor. As aplicações são feitas em intervalos de 3 a 6 meses.
- -Terapia Ocupacional e Reabilitação: Técnicas de reeducação motora, biofeedback e adaptação de instrumentos de escrita podem ajudar na recuperação funcional.
- -Medicamentos: Em alguns casos, medicamentos como relaxantes musculares ou anticonvulsivantes podem ser utilizados, embora com eficácia limitada.
- -Piscar excessivo e involuntário
- -Fechamento súbito e forçado das pálpebras
- -Dificuldade para manter os olhos abertos
- -Sensação de cansaço ou dor nos olhos
- -Visão embaçada ou dificuldade visual, especialmente durante crises
- -Sintomas que pioram com luz intensa, estresse ou cansaço
- -Predisposição genética
- -Exposição a luz intensa
- -Estresse crônico
- -Alterações emocionais
- -Vídeos para documentação dos espasmos
- -Eletromiografia (EMG) dos músculos da face
- -Testes para excluir outras causas (ex: miastenia gravis)
- -Reduz os espasmos
- -Melhora a função visual
- -Alivia a dor e desconforto
- -Aumenta a qualidade de vida
- -Óculos escuros ou com lentes fotossensíveis
- -Lubrificantes oculares para olho seco
- -Técnicas de relaxamento e controle do estresse
- -Tratamento de comorbidades emocionais (ansiedade, depressão)
- -Inclinação ou rotação involuntária da cabeça para um lado
- -Tremores ou espasmos no pescoço
- -Rigidez muscular
- -Dor local, que pode irradiar para ombros e cabeça
- -Histórico familiar (forma genética)
- -Uso de medicamentos (como antipsicóticos)
- -Lesões ou traumas na cabeça ou pescoço
- -Toxina botulínica: Aplicada diretamente nos músculos afetados, ajuda a reduzir os espasmos. É o tratamento mais eficaz e seguro na maioria dos casos.
- -Medicamentos orais: Anticolinérgicos, benzodiazepínicos ou relaxantes musculares podem ser usados, dependendo do caso.
- -Fisioterapia e reabilitação: Técnicas de reeducação motora e fortalecimento muscular ajudam na postura e alívio da dor.
- -Cirurgia (casos graves): Em situações muito resistentes, pode-se indicar cirurgia como estimulação cerebral profunda (DBS).
- -Defazio, G., Hallett, M., Jinnah, H. A., & Berardelli, A. (2017). Blepharospasm: Clinical features, diagnostic criteria, and differential diagnosis. Nature Reviews Neurology, 13(9), 527–539. https://doi.org/10.1038/nrneurol.2017.127
- -Hallett, M. (2014). Blepharospasm: Recent advances. Neurology, 83(13), 1179–1184. https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000000808
- -Fahn S. et al. Principles and practice of movement disorders. 3ed. Elsevier. 2022
O que é Distonia?
A distonia é um distúrbio neurológico do movimento caracterizado por contrações musculares involuntárias e sustentadas, que resultam em movimentos repetitivos ou posturas anormais. Pode afetar diferentes regiões do corpo e se manifesta de forma variada, dependendo do tipo de distonia.
A distonia pode ser classificada por:
Dentre as principais vamos destacar a Câimbra do Escrivão, Blefaroespasmo e Cervical.
O que é a Cãibra do Escrivão?
A cãibra do escrivão, também conhecida como distonia focal da mão, é um tipo de distonia que surge durante movimentos específicos, como escrever, digitar ou tocar instrumentos musicais. É mais comum em pessoas que realizam movimentos repetitivos e de alta precisão com as mãos.
Apesar do nome, essa condição pode afetar escritores, músicos, digitadores, cirurgiões, dentistas, artistas, entre outros profissionais que usam muito as mãos.
Principais Sintomas
Causas e Fatores de Risco
A distonia focal é considerada um distúrbio do controle motor no cérebro, especialmente nos núcleos da base, estruturas responsáveis por modular os movimentos voluntários. A causa exata ainda não é totalmente compreendida, mas sabe-se que predisposição genética, estresse repetitivo e uso excessivo da musculatura fina podem contribuir.
Fatores de risco incluem:
Diagnóstico
O diagnóstico é clínico, baseado na história do paciente e nos sintomas apresentados durante tarefas motoras específicas. O exame neurológico e a avaliação funcional da mão são fundamentais. Em alguns casos, exames como ressonância magnética e eletromiografia podem ser solicitados para excluir outras causas.
Tratamento para Cãibra do Escrivão
Prognóstico e Qualidade de Vida
Embora não tenha cura, o tratamento adequado permite controle dos sintomas e melhora da funcionalidade. O acompanhamento com um neurologista especializado em distúrbios do movimento é fundamental para ajustar a abordagem ao longo do tempo.
O que é Blefaroespasmo?
O Blefaroespasmo é uma condição neurológica caracterizada pela contração involuntária e repetitiva dos músculos ao redor dos olhos. Esses espasmos podem começar como um piscar frequente e evoluir para fechamento forçado das pálpebras, prejudicando a visão e a qualidade de vida.
Essa condição é considerada um tipo de distonia focal, um distúrbio do movimento em que os músculos se contraem de forma anormal, sem controle consciente.
Principais sintomas do blefaroespasmo
Em estágios mais avançados, o paciente pode apresentar incapacidade funcional de abrir os olhos, o que interfere em atividades como ler, dirigir, trabalhar e até caminhar com segurança.
Causas e fatores de risco
O Blefaroespasmo é uma condição neurológica funcional, ou seja, não está relacionado a lesões estruturais do cérebro, mas sim a alterações no controle motor do sistema nervoso central. Mais especificamente por se tratar de distonia sabemos que há uma alteração de redes neuronais. As causas exatas ainda não são totalmente conhecidas, mas sabe-se que fatores como:
O Blefaroespasmo pode fazer parte da síndrome de Meige, quando os espasmos se estendem também para a mandíbula, língua e pescoço.
Diagnóstico neurológico do Blefaroespasmo
O diagnóstico é clínico, realizado por neurologista com experiência em distúrbios do movimento. Em alguns casos, podem ser solicitados:
Tratamento com toxina botulínica
O tratamento de escolha para Blefaroespasmo é a aplicação de toxina botulínica tipo A (Botox®, Xeomin®, Dysport® ou similares) diretamente nos músculos da pálpebra. Esse tratamento:
Outros tratamentos complementares
Embora a toxina botulínica seja o principal tratamento, outros cuidados podem ajudar no controle dos sintomas:
Casos refratários podem ser avaliados para uso de medicações neurológicas ou, em situações muito específicas, intervenções cirúrgicas com oftalmologista especializado.
O que é Distonia Cervical?
A distonia cervical (também chamada de torcicolo espasmódico) é um tipo de distonia focal, ou seja, afeta uma região específica do corpo — neste caso, o pescoço.
Os principais sintomas incluem:
Por que isso acontece?
A causa exata ainda não é totalmente conhecida, mas sabemos que envolve uma disfunção em áreas do cérebro responsáveis pelo controle dos movimentos (especialmente nos núcleos da base).
Em muitos casos, a distonia cervical é idiopática (sem causa definida), mas também pode estar associada a:
Como é feito o diagnóstico?
O diagnóstico é clínico, feito por um neurologista, com base na observação dos movimentos e posturas involuntárias.
Em alguns casos, exames de imagem como ressonância magnética podem ser solicitados para descartar outras causas (tumores, AVC, etc.).
Tratamento
Viver com distonia cervical
Embora não tenha cura definitiva, a distonia cervical tem tratamento eficaz e permite que muitos pacientes tenham uma vida ativa e funcional. O diagnóstico precoce e o acompanhamento com neurologista especializado são fundamentais.
Dica final: Se você ou alguém que conhece tem movimentos involuntários no pescoço, dores persistentes ou dificuldade em manter a cabeça ereta, não ignore os sintomas.
Criado por: Dr. Guilherme Cristianini Baldivia - CRM-SP 197053 - RQE 98601